七座桥伯爵™现在支持代表性不足人群的研究, 大规模人口研究和个性化图表

波士顿，2020年6月23日-七桥, 行业领先的生物信息生态系统提供商, 今天宣布，其基于图谱的分析方法广泛适用于人群基因组学研究——通过使用泛基因组图谱参考，解决了长期以来对现有基因组分析方法适用性狭窄的担忧, 其中包含来自世界各地许多人群的基因组变异. 这些新颖的、改变游戏规则的方法将极大地 改善 the analysis of non-European ethnicities; support large, more diverse population studies; enable research on underrepresented populations; 而且 aid in the development of personalized references for more precise analysis. 现在可以在所有由七桥驱动的平台上使用, 这些最新的基于图形的方法建立在该公司全面提供的标准基因组测序工作流程的基础上. 七桥是第一个提供实用的, 可扩展和精确的基于图形的生物信息学解决方案，有效地利用已知的感兴趣的基因组变异.

“图谱基因组显然已经成为遗传学研究的未来,比尔·莫斯说, 首席执行官, 七桥. “科学界众所周知，现有的线性基因组分析方法对非欧洲血统的人不起作用，对非洲血统的人也不起作用. 通过泛基因组图参考文献中编码的多样性来解决这一问题, k8彩乐园官方免费下载在最新的, 前所未有的产品. 我很自豪能够提供市场上最全面的基于图形的生物信息学解决方案, k8彩乐园官方免费下载正在帮助推动创新基因组学研究，并为所有人群提供更精确的分析.”

伯爵是一种重要的生物信息学资源，可以将现有的线性人类基因组参考转化为基因组图. 线性参照的一个显著缺点是不能代表人类种群的基因组多样性, 这对可能拯救非欧洲人生命的研究造成了巨大的障碍, 未被研究的人群——包括非洲人, 亚洲, 西班牙裔和中东裔. “七座桥梁”伯爵将帮助解决生物信息学工具的长期需求，这些工具可以支持遗传学研究，使不同人群受益. 

七座桥梁伯爵实现:

• 通过使用由数百万个体组成的特定人群基因组图进行大规模人口研究
• 罕见病研究通过使用包含与疾病相关的突变的策展图
• 通过使用定制的基因组图和家族基因组图来精确分析个体基因组，从而实现准确的 新创 基因突变检测
• 利用肿瘤基因组和正常样本基因组图谱对肿瘤样本体细胞突变进行敏感检测

当前的基准测试强调伯爵是世界上最准确的INDEL调用器之一, 能够检测到个体基因组中插入或删除的长片段. INDELs对人类群体之间的基因组多样性有很大贡献，也与影响世界各地患者的许多遗传疾病有关. 然而, 准确检测indel的挑战, 尤其是在不同的人群中, 是否减缓了将这些发现转化为临床的进展. 伯爵消除了这些瓶颈，为研究人员提供了便利, 遗传学家和临床医生-准确地检查一个更完整和具有代表性的个人基因组的观点. 

建立在七桥通过其最初的图谱基因组产品创建的强大基础之上, 该公司现在为研究人员提供直接访问伯爵的渠道. 此外, 鉴于使科学研究的核心更具代表性至关重要, 七桥为学术研究人员免费提供伯爵种系变异检测工作流和伯爵泛基因组参考.

“准确检测来自各种背景的个体的遗传变异对于提高k8彩乐园官方免费下载对疾病的理解和开发靶向治疗至关重要,布兰迪·戴维斯-杜森贝里说, 总科学主任, 七桥. 更重要的是, 这对整体的完整性至关重要, 科学的相关性和基本价值. k8彩乐园官方免费下载强烈地感觉到，如果学术研究人员要有效地扩大科学的范围和意义，他们就需要容易地获得这类生物信息学工具——这就是k8彩乐园官方免费下载免费为他们提供这些工具的原因.”

以满足研究界的需求, 七桥将进一步扩大伯爵产品组合，并在2020年发布更多针对特定人群的个性化工作流程. 七桥伯爵取代了以前的图谱基因组套件产品. 有关伯爵的资料，请浏览七桥.com/graf. 

关于七座桥
七座桥梁使研究人员能够从基因组和表型数据中提取有意义的见解，以推进精准医学. 七桥生态系统由一个兼容的分析平台组成, 智能策划的内容, 变革的算法, 前所未有地访问联邦数据集, 以及专家按需专业服务. 这种生物信息学的整体方法使研究人员能够在世界领先的学术, 生物技术, 临床诊断, 政府, 医疗中心, 和制药实体-增加R&D效率, 加强假设解析过程, 分离关键生物标志物, 甚至可以扭转失败的临床试验，同时减少计算工作流程时间和数据存储成本. 欲了解更多，请访问 sandersmerchandise.com 或者跟着k8彩乐园官方免费下载 LinkedIn 而且 推特.

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